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正确的问题得到正确的答案，错误的问题得到错误的答案。比答案更重要的是问题，一篇文章的价值，在于它给读者什么样的答案，更在于它激发读者问什么样的问题。
近日有一则新闻报道了全国多地公立医院力推新生儿遗传代谢病自费筛查，揭开了医院和代理公司“合作”的灰色利益链。记者发现在全国多地多家公立医院产科都通过不同方式力推一项收费近千元的新生儿遗传代谢病自费筛查，并被告知“这项检测总共 50 个检测项目，2 项免费，其余 48 项自费，一共 880 元”。
为什么要查这两种病呢？因为不查，先天性甲低的患者是这样子的。
上图右侧为 CH 患儿，拍照时已 7 岁，和左侧同龄正常孩子身高差距甚大*。甲低又称呆小病，若不能及早发现，会对小孩生长和智力发育造成不可逆的伤害。
* 图片及案例来自浙江大学医学院附属儿童医院筛查科主任杨茹莱 PPT《新生儿遗传代谢病筛查国内外现状与发展》
而如果早筛查、早发现、早干预治疗，先天性甲低的患者是这样子的。
《中国梦想秀》的舞台从来不缺少打动人的故事，得了苯丙酮尿症（PKU）的小欣欣是个不能吃正常人食物的五岁天真小姑娘，她的歌声征服全场观众。欣欣在出生后的第 9 天被发现得了这种病，饮食上的及时严格控制，才避免了“变傻”。
欣欣有个哥哥，他就住在楼上。同一个家庭，同一个疾病，不同的筛查，不同的命运。
为小欣欣的可爱和小欣欣的责任点赞！
但是，很多爸爸妈妈、还有很多记者不知道的是，类似这样可在新生儿阶段早发现、早干预的疾病远不止这两种。
伟大的不是垒球运动员，伟大的是垒球运动员的妈妈。Jana Monaco 是这两个孩子的母亲，兄妹俩的经历让 Jana 成为一个坚定的支持新生儿遗传代谢病筛查的支持者。在她和她的支持者的不懈努力下，她的家乡（弗吉尼亚州）修改了新生儿疾病筛查管理办法，将筛查疾病扩展到29种，其中包含异戊酸血症（IVA）。
Brody，得益于爱荷华州的新生儿筛查项目的及时性，这名男孩出生后很快被诊断为生物素酶缺乏症（BTD）。该病的临床表现复杂，未经治疗的患儿病死率、致残率极高。Brody 在得到及时和持续的治疗后，过上了正常的生活。Brody 现在 2 岁，健康，热爱户外活动，有冒险精神。Brody 的家长感谢爱荷华州能及时、高效地开展新生儿筛查项目。（点击阅读原文）
类似上面的疾病有几十种，比如甲基丙二酸血症、肉碱转运缺乏症、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症等，在筛查确诊后通过日常饮食、补充维生素等方式来及早干预，可避免致残或减轻症状。像瓜氨酸血症Ⅱ型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、肉碱转运缺乏症等疾病，可通过静脉注射防止代偿失调，或是透析缓解血酸、血氨过高。像枫糖尿病、非酮性高甘氨酸血症等，确诊病因后可通过基因检测结合产前诊断（或第三代试管婴儿技术），指导生育健康的二胎。
这是一个好问题！ 以下摘自中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心何健教授在一次采访中的介绍。目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生 24 小时后即由专业护士采集新生儿的一两滴足跟血，几分钟后便可检测 30 余种遗传代谢病。
如果收费只是 200 元，而不是恭喜发财的 880 元，是不是好很多呢？国家规定的两项免费筛查的疾病，CH 的发病率约为 1/2000，PKU 的发病率约为 1/10000**，在纳入免费筛查之前，两项筛查的价格为 55 元。40 多种能用串联质谱筛查的遗传代谢病的综合发病率大概为 1/3000，200 元的良心收费很多第三方检验机构和医院都做得到。如果由政府集中采购，将其纳入全国免费筛查项目，政府为每个新生儿承担的费用还会更低。当然，将一个项目纳入国家公共卫生普查项目，也需经过严格的卫生经济学分析。
** CH、PKU发病率数据来源于文献《中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾》
“免费也不要！万一知道有病，我更担心！”……
关于开展新生儿疾病筛查的注意事项，专家们有很多的建议，但有一点几乎是一致的，就是不仅要有检测，并且对检测疑似阳性的案例要有确诊，要有干预措施，要给家长做好咨询，千万不能只管筛查，不管筛查之后的措施，徒增烦恼和负担。
最后的答案无关问题，无关内心，关乎八卦。告诉你一个我刚刚发现的八卦，有个漂亮可爱的PKU小女孩，她妈妈的手机里居然珍藏着著名节目主持人周立波的照片！
